Dystrofia mięśniowa

 Pisałam niedawno o tym, że neurolog u mojego chrześniaka podejrzewa dystrofię mięśniową. Dystrofia jest to genetyczna choroba mięśni, która charakteryzuje się postępującą dysfunkcją i zanikiem mięśni szkieletowych zależnych od naszej woli. Dlaczego w ogóle lekarz wysnuł takie przypuszczenie? Na podstawie obserwacji zachowań dziecka w czasie badania a także na podstawie wywiadu medycznego. Jest kilka rodzajów dystrofii mięśni. Najczęściej występującą jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Jest ona nieuleczalna i prowadzi do tego, że w wieku około 12 lat chory przestaje chodzić a w wieku 20-30 lat umiera z powodu problemów z oddychaniem. Objawy dystrofii Duchenne'a:

- opóźnienie rozwoju ruchowego - dziecko zaczyna później chodzić (-)

- dziecko osiąga pozycję stojącą poprzez tzw. "wspinanie się po sobie" (+)

- trudności we wchodzeniu po schodach (+)

- trudności z bieganiem i szybkim chodzeniem (+)

- częste przewracanie się (+)

- chód "kaczkowaty" (+)

- lordoza lędźwiowa - wygięcie dolnej części pleców do przodu (+)

- chodzenie na palcach (-)

- wiotkość w odrębie stawów ramiennych (+-)

- pozorne powiększenie łydek (-)

- opóźniony rozwój mowy (+)

- obniżona sprawność intelektualna (+-)

(+) występuje u Miśka

(-) nie występuje u Miśka

(+-) kwestia dyskusyjna

 Niestety dużo objawów tej choroby można zauważyć u mojego chrześniaka. Na szczęście nie muszą one oznaczać dystrofii a np. jakąś inną chorobę. Kluczowe jest zrobienie odpowiednich badań. Niestety w Warszawie nie ma wolnych terminów na ten rok - można dzwonić dopiero w styczniu 2014 roku i dowiadywać się o terminy na rok 2014. Uzyskaliśmy informację, że jest to jedyna w Polsce poradnia chorób mięśni dla dzieci. Nie ma więc szans aby zgłosić się do innej :( Z pomocą przyszedł nam jednak neurolog, który wystawił skierowanie do poradni. Po telefonicznej z nim konsultacji odnośnie braku terminów na najbliższy czas zobowiązał się on osobiście zadzwonić do Warszawy. Po rozmowie z panią docent zajmującą się dziećmi z chorobami mięśni przekazał nam informacje jakie badania zrobić aby sprawdzić czy Misiek faktycznie ma jakąś chorobę mięśni. Wystarczy w krwi oznaczyć CPK czyli enzym o nazwie kinaza kreatynowa. Jej podwyższony poziom sugeruje chorobę mięśni i klasyfikuje do badań genetycznych. Jeżeli poziom kinazy będzie u Miśka podwyższony wówczas dostaniemy od neurologa skierowanie na badania genetyczne w Bydgoszczy i z tymi wynikami zostanie on przyjęty do szpitala w Warszawie na dalsze badania. Pani docent obiecała, że nie będzie trzeba wówczas czekać na wolne terminy w nowym roku. Mam nadzieję, że nie będzie jednak takiej potrzeby bo kinaza kreatynowa będzie w normie! Będzie to bowiem oznaczało, że Misiek ma zdrowe mięśnie :) Oczywiście nie będzie to koniec przygody mojego chrześniaka z badaniami. Będzie trzeba bowiem ustalić co jest przyczyną jego problemów z prawidłowym poruszaniem się i zachowaniem równowagi. Tym jednak zająłby się już neurolog. Najgorsza diagnoza byłaby obalona a to już naprawdę dużo :)

Wyniki badania krwi powinniśmy mieć jutro po południu. Mam nadzieję, że będę się mogła podzielić dobrymi wieściami :) Musi być dobrze i już!